Sindrom klinefelter
merupakan kelainan genetik yang terdapat dalam seorang pria. Dalam sindrom
klinefelter terdapat pertumbuhan seks sekunder yang ditandai dengan tidak
berkembangnya seks primer seperti penis dan testis yang mempunyai ukuran lebih
kecil daripada pria seperti lainya. Ciri ciri yang sering nampak oleh penderita
sindrom klinefelter adalah perubahan suara yang umumnya bersuara kecil, tidak
tumbuh rambut kemaluan dan biasanya sering tidak subur (infertil) yang
diakibatkan oleh penambahan kromosom X. Laki-laki normal memiliki
kromosom seks berupa XY, namun penderita sindrom klinefelter
umumnya memilikikromosom seks XXY. Penderita sindrom
klinefelter akan mengalami infertilitas ,keterbelakangan mental, dan gangguan perkembangan ciri-ciri fisik yang
diantaranya berupa ginekomastia (perbesaran kelenjar susu dan berefek pada
perbesaran payudara), dll.
Manusia mempunyai 46 kromosom yang
terdiri dari 44 kromosom tubuh (autosom) dan 2 kromosom seks (gonosom).
Kromosom seks inilah yang membuat kita menjadi laki laki (XY) atau perempuan
(XX). Pada proses pembentukan gamet terjadi
reduksi jumlah kromosom yang mulanya
berjumlah 46 menjadi 23. Pada
tahap tersebut juga terjadi pemisahan kromosom seks, misalnya
pada pria XY berpisah menjadi X dan Y begitupun dengan wanita XX menjadi
X dan X. Jika terjadi pembuahan pria maupun wanita akan menyumbangkan satu
kromosom seksnya begitupun dengan kromosom tubuhnya sehingga terbentuk individu
baru dengan 46 kromosom. Pada sindrom klinefelter terjadi gagal berpisah
(non-disjunction) oleh kromosom seks pria dan wanita. Sehingga kromosom seks XY
yang nantinya menyatu dengan jromosom X dari wanita dalam proses pembuahan
sehingga menjadi bentuk abnormal 47, XXY. Selain itu juga dapat terjadi pada
saat kromosom wanita menyumbangkan kromosom XX dan pria menyumbangkan Y.
Selain Non-disjunction genom juga dapat
disebabkan oleh gagal berpisah dalam tahap, mitosis terjadinya pembentukan
mosaik klinefelter 46,XY/47, XXY. Biasanya bentuk gejala ini pada bentuk mosaik
lebih ringan daripada bentuk klasiknya.
Sindrom klinefelter juga dapat gagal
berpisah pada saat tahap meiosis yag dimana kromosom seks selama terjadi saat
gametogenesis pada salah satu orang tua.Nondisjungsi meiosis adalah kegagalan
sepasang kromosom seks untuk memisah (disjungsi) selama proses meiosis terjadi.
Akibatnya, sepasang kromosom tersebut akan diturunkan kepada sel
anaknya,sehingga terjadi kelebihan kromosom seks pada anak. Sebesar 40%
nondisjungsi meiosis terjadi pada ayah, dan 60% kemungkinan terjadi pada ibu.
Sebagian besar penderita sindrom klinefelter memiliki kromosom XXY, namun ada
pula yang memiliki kromosom XXXY, XXXXY, XXYY, dan XXXYY.
Anak laki-laki dengan kromosom XXY
cenderung memiliki kecerdasan intelektual IQ di bawah rata-rata anak normal.
Sebagian penderita klinefelter memiliki kepribadian yang kikuk, pemalu,
kepercayaan diri yang rendah, ataupun aktivitas yang dilakukan dibawah level
rata-rata (hipoaktivitas). Pada sebagian penderita sindrom ini juga terjadi
autisme. Hal ini terjadi karena perkembangan tubuh dan neuromotor yang
abnormal. Kecenderungan lain yang dialami penderita klinefelter adalah
keterlambatan dan kekurangan kemampuan verbal, serta keterlambatan kemampuan
menulis. Sifat tangan kidal juga lebih banyak ditemui pada penderita sindrom
ini dibandingkan dengan manusia normal. Pada pasien dewasa, kemampuan
seksualnya lebih tidak aktif dibandingkan laki-laki normal.
Gejala
klinis dari sindrom klinefelter
ditandai dengan perkembangan ciri-ciri seksual yang abnormal atau tidak
berkembang, seperti testis yang kecil dan aspermatogenesis (kegagalan
memproduksi sperma). Testis yang kecil diakibatkan oleh sel germinal testis dan
interstital cell gagal berkembang secara normal. interstital cell adalah sel
yang ada di antara sel gonad dan dapat menentukan hormon seks pria. Selain itu,
penderita sindrom ini juga mengalami defisiensi atau kekurangan hormon
androgen, badan tinggi, peningkatan level gonadotropin, dan ginekomastia.
Penderita klinefelter akan mengalami ganguan koordinasi gerak badan, seperti
kesulitan mengatur keseimbangan, melompat, dan gerakan motor tubuh yang
melambat. Dilihat dari penampakan fisik luar, penderita klinefelter memiliki otot
yang kecil, namun mengalami perpanjangan kaki dan lengan. Selain itu dapat
dilakukan pemeriksaan laboratorium dengan memeriksa hormon FSH, Esterogen,
Testoteron, dan LH.
·
FSH
Dokter biasanya menyarankan pemeriksaan ini
jika pasien memiliki tanda gangguan reproduksi atau kelenjar hipofisis. Dalam
beberapa situasi, tes ini juga dilakukan untuk mengkonfirmasi menopause. Tes
FSH biasanya dilakukan untuk membantu mendiagnosa masalah dengan perkembangan
seksual, menstruasi, dan kesuburan dan diindikasikan juga untuk pasien dengan
sindroma klinefelter yaitu laki-laki dengan testis yang tiedak berkembang dan
infertilitas. .
Nilai
rujukan untuk FSH normal adalah berbeda tergantung pada usia seseorang dan
jenis kelamin. Berikut adalah nilai rujukan untuk laki-laki mengikut umur:
Sebelum pubertas : 0-5 mIU/ml
Selama pubertas : 0,3-10,0 mIU/ml
Dewasa : 1,5-12.4 mIU/ml
Pada pasien klinefelter,
akan didapatkan nilai FSH yang abnormal.
·
LH (Luteinizing hormone)
Dokter
biasanya menyarankan tes ini dilakukan terutama untuk wanita yang mengalami
kesulitan untuk hamil, siklus menstruasi yang tidak teratur, dan tanda-tanda
lain yang berhubungan dengan kadar LH yang abormal.
Nilai
rujukan untuk LH normal adalah
Wanita dewasa : 5-25 IU/L
Kadar
LH yang abnormal (meningkat) biasanya ditemukan pada
Anorchia (tidak memiliki testis atau testis
ada tapi tidak berfungsi)
Hypogonadism
Sindroma klinefelter
·
Testosterone (serum testosterone)
Pada laki-laki, testis memproduksi sebagian
besar testosteron yang beredar dalam sirkulasi. Hormon LH dari kelenjar
hipofisis meranagsang sel leydig pada testis untuk memproduksi testosteron.
Kadar
testosteron biasanya digunakan untuk menilai:
Pubertasa pada anak laki-laki yang terlalu
awal atau terlambat
Impotensi dan infertilitas pada pria
Pertumbuhan rambut berlebihan (hirsutism), dansiklus mentruasi yang tidak
teratur pada wanita.
Nilai
rujukan untuk testosterone normal adalah
Laki-laki : 300-1200 ng/dl
Wanita : 30-90 ng/dl
·
Estrogen
Hormon estrogen yang dapat diperiksa yaitu estrone
(El), estradiol (E2), dan estriol (E3). Pemeriksaan estadiol dipakal , untuk
mengetahui aksis hipotalamus-hipofise-gonad (ovarium dan testis), penentuan
waktu ovulasi, menopause dan monitoring pengobatan fertilitas. Waktu pengambilan
sampel untuk pemeriksaan estradiol adalah pada fase folikular (preovulasi) dan
fase luteal Kadar estrogen meningkat pada keadaan ovulasi, kehamilan, pubertas
prekoks, ginekomastia, atropi testis, tumor ovarium., dan tumor adrenal.
Kadarnya akan menurun pada keadaan menopause, disfungsi ovarium, infertilitas,
sindroma turner, amenorea akibat hipopituitari, anoreksia nervosa, keadaan
stres, dan sindroma testikular ferninisasi pada wanita. Faktor interfeernsi
yang meningkatkan estrogen adalah preparat estrogen, kontrasepsi oral, dan
kehamilan. Serta yang menurunkan kadarnya yaitu obat clomiphene
0 komentar:
Posting Komentar